الذكاء الاصطناعي يتعلم تشخيص الأمراض النادرة

قام علماء من كلية بايلور للطب في الولايات المتحدة الأمريكية بتعليم الذكاء الاصطناعي كيفية التعرف على الاضطرابات المندلية – الاضطرابات الناجمة عن التغيرات في جين واحد. يعد التعرف عليها مهمة صعبة حتى بالنسبة لعلماء الوراثة ذوي الخبرة.

وأشار الخبراء إلى أن الاضطرابات الوراثية النادرة لا يتم تشخيصها إلا في 30% من الحالات. في المتوسط، يستغرق الأمر ست سنوات على الأقل من بداية ظهور الأعراض حتى التشخيص. كل هذا الوقت، قد يبقى المرضى دون علاج فعال.
وأشار مؤلفو العمل العلمي إلى أن “هناك حاجة ملحة لأساليب جديدة لتحسين سرعة ودقة التشخيص”.

قام الفريق بتطوير نظام التعلم الآلي AIM، والذي يتم تدريبه باستخدام قاعدة بيانات متاحة للجمهور. ويشمل أكثر من 3.5 ميغابايت من المتغيرات الجينية.

يقوم الباحثون بتحميل بيانات عن تسلسل إكسوم المريض (جزء من الجينوم) وأعراض مرضه إلى AIM. يستجيب النظام بتصنيف الجينات الأكثر احتمالية لحدوث خلل.

ولاحظ العلماء أن الطريقة الجديدة ضاعفت سرعة التشخيص. واقترحوا أيضًا أن النظام يمكنه تحديد الأمراض النادرة التي ظلت غير مكتشفة لسنوات، حسبما ذكرت مجلة NEJM AI.