كيف تؤثر الجينات والكروموسومات على العيوب الخلقية؟

العيب الخلقي هو شيء غير طبيعي في جسم الطفل حديث الولادة، قد يكون العيب الخلقى ظاهريا وواضحا مثل عدم اكتمال بعض الأعضاء الخارجية في جسم الطفل.

أو عيوب داخلية مثل الكلية التي لم تتشكل بشكل صحيح أو عيب الحاجز البطيني (ثقب بين الحجرات السفلية لقلب طفلك). خلل كيميائي، مثل بيلة الفينيل كيتون (عيب في تفاعل كيميائي يؤدي إلى تأخر في النمو).

يمكن أن يولد طفلك بعيب خلقي واحد مثل الشفة الأرنبية أو عيوب خلقية متعددة مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق (ثقب في سقف الفم) معًا. أو حتى شق الشفة والحنك المشقوق مع عيوب في الدماغ والقلب والكلى.

وحسب ما ذكره موقع clevelandclinic لن يتمكن مقدم الرعاية الصحية الخاص بك من اكتشاف جميع العيوب الخلقية عند ولادة طفلك. و قد لا تظهر بعض العيوب مثل الجنف ، حتى يبلغ طفلك عدة أشهر من العمر، و قد يستغرق اكتشاف الكلية غير الطبيعية سنوات.

س: ما الذي يسبب العيوب الخلقية؟

لا يعرف الخبراء السبب الدقيق لمعظم العيوب الخلقية. ولكن بعض الأسباب هي:

-عوامل وراثية أو وراثية.

-عدوى أثناء الحمل.

-التعرض للمخدرات أثناء الحمل.

كيف تؤثر الجينات والكروموسومات على العيوب الخلقية؟

تحتوي كل خلية من خلايا جسم الإنسان على 46 كروموسومًا. ويحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات و يحتوي كل جين على مخطط يتحكم في تطوير أو وظيفة جزء معين من الجسم. وبالتالي فإن الأشخاص الذين لديهم عدد كبير جدًا من الكروموسومات أو عدد قليل جدًا منهم سوف يتلقون رسالة مختلطة فيما يتعلق بالتطور والوظيفة التشريحية.

متلازمة داون هي مثال على حالة تسببها الكثير من الكروموسومات. بسبب حادث أثناء الانقسام الخلوي ، يمتلك الأفراد المصابون بمتلازمة داون نسخة إضافية من كروموسوم معين (كروموسوم 21). يمكن أن يتسبب هذا الكروموسوم الإضافي في تكوين كوكبة نموذجية من العيوب الخلقية. يمكن أن تشمل السمات المميزة لمتلازمة داون التأخر في النمو. وضعف العضلات. وانحدار العينين نحو الأسفل ، وضعف الأذنين وتشوههما. وتجعد غير طبيعي في راحة اليد. وعيوب خلقية في القلب والأمعاء.

مع متلازمة تيرنر، تفتقر الأنثى إلى جزء أو كل كروموسوم X واحد في النساء المصابات. يمكن أن يسبب هذا قصر القامة. وصعوبات التعلم وغياب المبايض.

س:متى يتم تشخيص العيوب الخلقية؟

أثناء الحمل ، قد تختارين الخضوع للفحص بحثًا عن العيوب الخلقية والاضطرابات الوراثية باستخدام الموجات فوق الصوتية أو اختبارات الدم، إذا أظهر اختبار الفحص شيئًا غير طبيعي ، فغالبًا ما يوصى بإجراء اختبار تشخيصي تقوم فحوصات الثلث الأول من الحمل بالتحقق من وجود مشاكل في قلب طفلك واضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة داون. تشمل اختبارات الفحص ما يلي:

-فحص دم الأم. يمكن أن تقيس اختبارات الدم مستويات البروتين أو تعميم الحمض النووي للجنين في دم الأم. يمكن أن تشير النتائج غير الطبيعية إلى زيادة خطر الإصابة باضطراب الكروموسومات الجنيني.

-الموجات فوق الصوتية . تبحث الموجات فوق الصوتية عن السوائل الزائدة خلف رقبة طفلك. قد يكون ذلك علامة على زيادة خطر الإصابة بعيب في القلب أو اضطراب في الكروموسومات.

-تتحقق فحوصات الثلث الثاني من الحمل من وجود مشاكل في بنية جسم طفلك. تشمل الاختبارات:

-شاشة مصل الأم . يمكن لاختبارات الدم في الثلث الثاني من الحمل الكشف عن الاضطرابات الصبغية و / أو السنسنة المشقوقة.

-الموجات فوق الصوتية الشاذة، تقوم الموجات فوق الصوتية الشاذة بفحص حجم الطفل والتحقق من العيوب الخلقية.

هل يمكن منع العيوب الخلقية؟

لا يمكن منع معظم العيوب الخلقية ومع ذلك، هناك بعض الخطوات المهمة لتعزيز الحمل الصحى تتضمن هذه النصائح

ـ راجع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك باستمرار

إذا كنتِ تحاولين الإنجاب فتناولي فيتامين قبل الولادة مع حمض الفوليك

لا تشربى الكحول

لا تدخنى

تحدثى إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن أي أدوية ومكملات تتناولها

لتصلك آخر الأخبار تابعنا على قناتنا على تلغرام: العراق أولاً